二、熒光原位雜交技術
熒光原位雜交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)是在20世紀80年代末在放射性原位雜交技術的基礎上發展起來的一種非放射性分子細胞遺傳技術,以熒光標記取代同位素標記而形成的一種新的原位雜交方法,探針首先與某種介導分子結合,雜交後再通過免疫細胞化學過程連接上熒光染料。
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FISH的基本原理是將DNA(或RNA)探針用特殊的核苷酸分子標記,然後將探針直接雜交到染色體或DNA纖維切片上,再用與熒光素分子耦聯的單克隆抗體與探針分子特異性結合,來檢測DNA序列在染色體或DNA纖維切片上的定性、定位、相對定量分析，可判斷單個鹼基突變。此時，一個染色體核型，即為一個鹼基。
三、光譜核型分析技術
SKY(spectralkaryotying)光譜染色體自動核型分析是一項顯微圖像處理技術,SKY通過光譜干涉儀,由高品質CCD獲取每一個像素的干涉圖像,形成一個三維的數據庫並得到每個像素的光程差與強度間的對應曲線,該曲線經傅立葉變換之後得到該像素的光譜,再經由軟件分析之後用分類色來顯示圖像或將光譜數據轉換成相應的紅綠藍信號後以常規方式顯示。
什麼是染色體核型分析
染色體核型分析是一種技術，傳統上是觀察染色體形態，近年來，採用熒光原位雜交技術，將熒光素標記的探針進行染色體核型特定位點的檢測和標記，可以精確地檢測染色體上DNA鏈中，單個鹼基的突變，從而大大提高了染色體核型分析的精度。
不同物種的染色體都有各自特定的形態結構(包括染色體的長度、著絲點位置、臂比、隨體大小等)特徵，而且這種形態特徵是相對穩定的。
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而採用熒光原位雜交技術，將熒光素標記的探針進行染色體核型特定位點的檢測和標記的染色體核型分析，則可通過熒光檢測儀器，直接判讀反應體系熒光信號的變化強度，直接測定染色體DNA鏈中單個鹼基的突變。
什麼是胎兒染色體核型分析
胎兒染色體核型分析是檢查胎兒是否存在染色體異常。
胎兒染色體核型分析的方式是抽取羊水，是在超音波導引之下，將一根細長針穿過孕婦的肚皮，子宮壁，進入羊水腔，抽取一些羊水做檢查。一般懷孕16週左右，也就是14~18週，是佳的時機。
若羊水檢查失敗，則應在彩超引導下做胎兒的臍帶血管穿刺，取胎兒臍帶血液做染色體核型分析、基因檢測、胎兒感染等檢查(如檢查風疹病毒、梅毒、病毒、寄生蟲等)。
染色體核型分析如何看性別
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在親代的生殖細胞形成過程中，經過減數分裂，兩條性染色體彼此分離，男性產生兩種類型的精子——含X染色體的精子和含Y染色體的精子。女性則只產一種含X染色體的卵細胞。
受精時，如果是含X的精子與卵子結合，就產生具有XX的受精卵並發育成女性;如果是含Y的精子與卵子結合，就產生具有XY的受精卵並發育成為男性。這說明男女的性別在受精卵形成時就已確定。
由於男性可產生數量相等的X精子與Y精子，加之它們與卵子結合的機會相等，所以每次生男生女的概率是相等的。在整個人群中男女性別之比大致1∶1。 |
