染色體核型分析是什麼呢，在我們生活中想必大家對於染色體核型分析還是有一定的了解的吧，那麼大家知道染色體核型檢查是什麼呢，染色體核型分析報告是什麼呢，下面就讓我們一起來了解一下吧。
染色體核型分析技術，傳統的是染色體形態觀察，近年來通過熒光原位雜交、染色體特異性檢測和熒光標記探針標記，可準確檢測染色體連鎖、單鹼基突變，從而大大提高染色體核型分析的準確性。
原理
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不同物種的染色體都有各自特定的形態結構(包括染色體的長度、著絲點位置、臂比、隨體大小等)特徵，而且這種形態特徵是相對穩定的。
而採用熒光原位雜交技術，將熒光素標記的探針進行染色體核型特定位點的檢測和標記的染色體核型分析，則可通過熒光檢測儀器，直接判讀反應體系熒光信號的變化強度，直接測定染色體DNA鏈中單個鹼基的突變。
意義
染色體核型分析是細胞遺傳學研究的基本方法，是研究物種的進化、分類和染色體結構、形態與功能之間關係的重要手段。
經行核型分析後，可以根據染色體結構和數目的變異來判斷生物的病因，比如是由於缺少了什麼樣的基因才導致的這種疾病。
還可根據單個鹼基的差異，精確判斷染色體DNA鏈中的基因突變。
分析
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正常人的體細胞染色體數目為46條，並有一定的形態和結構。染色體在形態結構或數量上的異常被稱為染色體異常，由染色體異常引起的疾病為染色體病。
它已發現，染色體疾病有100多種，在臨床實踐中的染色體疾病往往導致流產，唐氏綜合症，先天性多發畸形，癌症。染色體臨床檢查的目的是發現染色體異常和染色體異常的診斷。
染色體檢查是用外周血細胞在生長刺激因子—植物凝集素(PHA)作用下經37℃，72小時培養，獲得大量分裂細胞，然後加入秋水仙素使進行分裂的細胞停止於分裂中期，以便染色體的觀察;再經低滲膨脹細胞，減少染色體間的相互纏繞和重疊，後用甲醇和冰醋酸將細胞固定於載玻片上，在顯微鏡下觀察染色體的結構和數量。
正常男性的染色體核型為44條常染色體加2條性染色體X和Y，檢查報告中常用46，XY來表示。正常女性的常染色體與男性相同，性染色體為2條XX，常用46，XX表示。46表示染色體的總數目，大於或小於46都屬於染色體的數目異常。缺失的性染色體常用O來表示。
而基於熒光原位雜交技術的單個鹼基水平染色體核型分析，則可通過特異的熒光探針，直接判讀血液或組織細胞中的染色體DNA鏈鹼基突變，不需細胞培養過程，直接進行熒光原位雜交。
通過熒光檢測儀，直接判讀檢測系統中的熒光信號，根據特定探針的熒光信號變化，直接判斷其對應的染色體DNA鏈上的鹼基是否存在，若存在，則出現雜交信號。系統直接記錄熒光信號的變化，從而得出該鹼基或突變鹼基是否存在的結論。
分析技術
一、GRQ帶技術
人類染色體用Giemsa染料染色呈均質狀,但是如果染色體經過變性和(或)酶消化等不同處理後,再染色可呈現一系列深淺交替的帶紋,這些帶紋圖形稱為染色體帶型。顯帶技術就是通過特殊的染色方法使染色體的不同區域著色,使染色體在光鏡下呈現出明暗相間的帶紋。
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每個染色體都有特定的帶紋,甚至每個染色體的長臂和短臂都有特異性。根據染色體的不同帶型,可以更細緻而可靠地識別染色體的個性。染色體特定的帶型發生變化,則表示該染色體的結構發生了改變。一般染色體顯帶技術有G顯帶(常用),Q顯帶和R顯帶等。 |
